Amiloidosis | La rara enfermedad que deteriora los órganos

Amiloidosis es un término genérico utilizado para describir a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento muy variables. Este conjunto de condiciones graves tiene una característica en común, el depósito de una proteína anormal (amiloide) en diversos órganos, lo que causa interferencias en su funcionamiento normal.

Su epidemiología es difícil de precisar, pero se estima que la sufren entre 5,1 y 12,8 pacientes por cada millón de personas al año. Debido a su baja incidencia, se considera un conjunto heterogéneo de enfermedades raras. ¿Cómo se manifiesta? ¿Cuáles son los tratamientos disponibles? En el siguiente espacio te contamos todo al respecto.

¿Qué es la amiloidosis y cuáles son sus causas?

La amiloidosis hace referencia a un conjunto de enfermedades raras y no solo a una patología concreta. De todas formas, en todas las variantes se produce el cúmulo de una proteína  propia con plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas, lo que provoca una alteración de su funcionamiento.

Existen muchas proteínas en el cuerpo que pueden plegarse mal y provocar esta condición. La predisposición a este fallo metabólico puede ser heredada, pero existen casos en los que se produce por mutaciones de ADN espontáneas sin antecedentes familiares. Te contamos los tipos principales.

Amiloidosis primaria (AL)

La amiloidosis primaria (AL) es la forma más común de la enfermedad, pues representa el 85 % de los casos diagnosticados en los países de ingreso alto. No se conoce la causa de la producción de la proteína amiloide, pero se sabe que está relacionada con una síntesis anormal de anticuerpos por parte de un tipo de cuerpos inmunes, conocidos como «células plasmáticas».

800Noticias

Por: Reporte Confidencial

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