Retinosis pigmentaria: problemas oculares que se heredan

La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética hereditaria en la que se altera la función de las células de la retina encargadas de la visión en ambientes con poca luz, los fotorreceptores llamados bastones. Estas personas, por tanto, pierden la visión poco a poco aunque no se quedan completamente ciegas.

«Es la distrofia hereditaria de retina más frecuente, afectando a nivel global a una de cada 3.000 a 5.000 personas», explica a Infosalus la doctora Laura Distefano, especialista en retina y vítreo y responsable de la Unidad de distrofias hereditarias de retina del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV).

Según detalla la Academia Americana de Oftalmología, «el tipo y la velocidad de la pérdida de visión por retinosis pigmentaria varía de una persona a otra y depende del tipo de enfermedad.

Sobre sus síntomas, la doctora Distefano señala que los iniciales incluyen una dificultad para ver en ambientes con poca luz ambiental (nictalopia), o en aquellas situaciones en las que se pasa de habitaciones con mucha a poca iluminación; aparte de alteraciones progresivas del campo visual periférico. «La visión central (agudeza visual) se afecta en estadios más tardíos», puntualiza.

La importancia de consejo genético

Se trata de una alteración genética, según prosigue la oftalmóloga, y tiene lugar por una mutación o variación en más de 60 genes descritos, que produce alteraciones en proteínas necesarias para mantener una buena estructura o función del fotorreceptor.

«La edad al diagnóstico varía dependiendo de la gravedad del cuadro, pero lo habitual es que se inicie en torno a la adolescencia, con dificultad en la visión por las noches o en ambientes con poca luz», agrega esta experta de la SERV.

Lo malo es que, hoy en día no hay manera de prevenir esta enfermedad por lo que es muy importante el consejo genético en pacientes ya diagnosticados que deseen descendencia: «El estudio genético en estos pacientes es muy importante de cara a poder participar en un futuro de los ensayos clínicos de nuevos fármacos que se están desarrollando, conocer el posible riesgo en la descendencia y poder orientar sobre la evolución y el pronóstico de la enfermedad, ya que varía en gran medida dependiendo del gen afecto».

Tratamientos disponibles

Según cuenta la especialista en retina y vítreo, y responsable de la Unidad de distrofias hereditarias de retina del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona el único tratamiento aprobado actualmente es la terapia génica en pacientes con alteraciones en un gen específico, el ‘RPE65’, que ha demostrado mejoría en la visión nocturna y la capacidad de moverse en ambientes con poca luz. «Además, el uso de gafas con protección solar podría retrasar el inicio de los síntomas», defiende Distefano.

Desde la Academia Americana de Oftalmología llaman la atención en este sentido sobre el hecho de que es difícil el tratamiento de esta patología porque hay más de 100 genes que la causan. «Los científicos están estudiando por qué y cómo se produce la retinitis pigmentaria en las familias. Esperan desarrollar tratamientos basados en esta información», concluye la entidad científica.

Con información de EP

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